A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) concedeu registro ao medicamento Sephience, uma nova opção terapêutica para o tratamento da fenilcetonúria. A doença, de origem genética, é caracterizada pela deficiência da enzima hepática responsável por converter a fenilalanina em tirosina. A fenilalanina é um aminoácido essencial, mas sua elevação no sangue de pacientes fenilcetonúricos pode ser neurotóxica, levando a déficits neurocognitivos e deficiência intelectual severa e irreversível.
O controle dos níveis de fenilalanina deve ser iniciado precocemente, idealmente no primeiro mês de vida, e mantido por toda a vida. O Sephience atua auxiliando na quebra desse aminoácido, o que pode expandir as opções alimentares e melhorar significativamente a qualidade de vida dos pacientes.
Entendendo a Fenilcetonúria
A fenilcetonúria é detectada em cerca de 1 a cada 15 mil a 17 mil nascimentos no Brasil, segundo dados do Ministério da Saúde. O diagnóstico precoce é realizado através do Teste do Pezinho, que identifica níveis elevados de fenilalanina no sangue de bebês. É crucial que a coleta de sangue seja feita entre o terceiro e o quinto dia de vida, após 48 horas do nascimento, para garantir a ingestão proteica suficiente e evitar resultados falso-negativos.
O Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), oferecido gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde (SUS) em todo o país, é responsável por essa triagem. Bebês com fenilcetonúria não apresentam sintomas ao nascer, mas o atraso no desenvolvimento neuropsicomotor pode se tornar evidente a partir dos seis meses de idade. Sem tratamento adequado no primeiro mês de vida, os indivíduos podem desenvolver deficiência intelectual, odor característico na urina e suor, além de distúrbios comportamentais.
É fundamental que as famílias estejam atentas aos rótulos de alimentos industrializados e medicamentos, verificando a presença e a quantidade de fenilalanina. Alimentos que contêm o adoçante aspartame em sua composição são proibidos para esses pacientes.
Com informações da Anvisa
