O Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado em 29 de fevereiro, destaca a importância de ações focadas no acolhimento e no avanço tecnológico para diagnóstico e tratamento. No Brasil, iniciativas como a Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros e o projeto Genomas Raros buscam oferecer esperança e melhores condições para pessoas com condições ultrarraras.
Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), doenças raras afetam até 65 indivíduos a cada 100 mil pessoas. Estima-se que cerca de 13 milhões de brasileiros convivem com uma das quase 8 mil doenças raras identificadas mundialmente. O diagnóstico costuma ser demorado e exige atenção especializada, sendo a maioria de origem genética e sem cura, mas com tratamentos que melhoram a qualidade de vida.
Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros: um centro de acolhimento
O Padre Marlon Múcio, diagnosticado com Deficiência do Transportador de Riboflavina (RTD), uma condição ultrarrara, foi um dos impulsionadores da criação da Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros, em Taubaté (SP). A instituição filantrópica, fundada em dezembro de 2023, é a primeira totalmente focada no atendimento gratuito a pessoas com doenças raras.
Rosely Cizotti, diretora de comunicação do Instituto Vidas Raras, destaca que a experiência pessoal do Padre Marlon inspirou a missão da casa. “Ele ficou tão grato e tão surpreso que disse ‘não podemos deixar outros raros passarem pelo que eu passei'”. A instituição já atendeu mais de 3 mil pessoas, oferecendo atendimentos ambulatoriais gratuitos para pacientes com diagnóstico ou suspeita de doenças raras.
Projeto Genomas Raros: tecnologia a serviço do diagnóstico
Em paralelo, o projeto Genomas Raros, iniciado em 2019, utiliza o sequenciamento genético para facilitar o diagnóstico de pacientes com doenças raras e risco hereditário de câncer. A iniciativa, uma parceria entre o Einstein Hospital Israelita e o Programa de Apoio ao Desenvolvimento Institucional do Sistema Único de Saúde (Proadi-SUS), já beneficiou cerca de 10 mil pessoas do SUS.
Tatiana Almeida, gerente médica do laboratório clínico do Einstein e pesquisadora principal do Genoma Raros, explica que o projeto visa testar a viabilidade de exames genéticos de alto custo dentro da realidade do SUS. “Nosso objetivo é o diagnóstico, sem dúvida alguma, mas também entender o quanto esse diagnóstico diminui a jornada do paciente e coloca terapias mais efetivas”.
Evandro Lupatini, coordenador-geral de Ações Estratégicas em Pesquisa do Ministério da Saúde, ressalta a importância do sequenciamento genético para entender a diversidade genética brasileira. “No momento em que a gente investiga a relação do processo saúde-doença, investiga o nosso DNA, aquilo está dando autonomia e trazendo inovações e descobertas que estão relacionadas só ao nosso povo.”
Desde 2014, o Brasil conta com a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, que busca organizar a rede de atendimento e ampliar o diagnóstico. A criação de centros especializados e o investimento em exames genéticos são apontados como cruciais para garantir o cuidado adequado a esses pacientes.
Com informações da Agência Brasil
